凝血因子VII基因R353Q、-3230/10 bp多态性与冠心病的相关性及在宁夏回、汉族人群中的分布特点
2010
目的:探讨血浆凝山因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)水平及其基因的多态性与回、汉族人群冠心病的关系方法:采用候选基因及病例一对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例同族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604例汉族健康者行FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性分析并确定基因型,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FⅦa水平:结果:①同、汉族冠心病组血浆FⅦa水平显著高于回、汉族对照组,经检验有显著差异(P〈0.01);同、汉族急性心肌梗死(AMI)组血浆FⅦa水平均高于不稳定型心绞痛(UAP)组(P〈0.01)。②回族组与汉族组相比FⅦ基因的R353Q、-3230/10如多念性存在统计学差异(P〈0.01)。③回族冠心病组Q/Q基凶型和Q等位基闲频率明显少于对照组(P〈0.01),10/10基因型比例高于对照组(P=0.01),但10等位基因频率低于对照组(P〈0.05);汉族冠心病组10/10基因型及10等位基因频率低于对照组(P〈0.01)。④回族AMI组R/Q+Q/Q基因型及Q等位基因频率显著低于UAP组(P〈0.01);汉族AMI组10/10+0/10基因型及10等位基因频率显著低于UAP组(P〈0.01)。⑤浆FⅦa水平与回族组FⅦ353Q基因多态性显著相关,RR基因型血浆FⅦa水平高于R/Q及Q/Q基因型(P〈0.05)。结论:①回、汉族人群中存在FⅦ基因的R353Q、-3230/10细多态性;②回族冠心病患者血浆FⅦa水平受其基因的R353Q多态性影响,Q等位基因可能是回族人群心肌梗死的遗传保护因子;③-3230/10bp多态性可能在汉族人群冠心病的的发生发展中起一定作用。
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