Hypoglycémies à l’adolescence révélant une NEM1 familiale

Introduction La Neoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est un syndrome hereditaire autosomique dominant du a des mutations du gene suppresseur de tumeurs MEN1 . La penetrance augmente avec l’âge. Il associe principalement une hyperparathyroidie, et des adenomes du pancreas et de l’antehypophyse. La prevalence est d’environ 2/100 000. Le diagnostic pediatrique est rare en dehors du depistage familial. Nous rapportons la decouverte d’une NEM1 familiale diagnostiquee devant des hypoglycemies a l’adolescence. Observation Une adolescente de 13 ans a presente plusieurs episodes de confusion en post-prandial immediat. La glycemie au moment d’un malaise etait a 0,21 g/L et l’insulinemie a 18,2 μU/mL correspondant a un hyperinsulinisme. L’IRM pancreatique a objective une lesion nodulaire corporeo-cephalique de 15 mm correspondant a un probable insulinome. La recherche systematique d’atteintes compatibles avec une NEM1 a retrouve une hyperparathyroidie primaire asymptomatique chez la jeune fille (calcemie 2,84 mmol/L, PTH 45 pg/mL), sans autre atteinte biologique. L’enquete familiale a retrouve une histoire de lithiases renales paternelles, amenant au diagnostic d’hyperparathyroidie primaire (Ca 2,75 mmol/L, PTH 108 pg/mL). Une mutation c.136del de MEN1  a ete identifiee. La chirurgie a permis l’exerese de l’insulinome et a retrouve un second adenome de 10 mm correspondant a un glucagonome asymptomatique. Conclusion Le diagnostic de NEM1 familiale peut parfois etre porte a partir d’un cas index pediatrique. Chez l’enfant, les adenomes pancreatiques ou hypophysaires et les hyperparathyroidies primaires doivent faire pratiquer une enquete familiale et suspecter une NEM1.