CTLA-4、PTPN22基因多态性与温州地区汉族人桥本甲状腺炎的相关性

目的：探讨CTLA-4外显子1＋49A〉G位点（rs231775）、PTPN22启动子-1123G〉c位点（rs2488457）基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎（HT）的相关性。方法：采用病例-对照的方法，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）及单-等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术（PCR—SASP）比较150例桥本甲状腺炎组与120例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果：HT组和对照组CTLA-4外显子1＋49位点和PTPN22基因启动子，1123位点的基因型和等位基因频率的差异均有统计学意义。经等位基因频率的相对风险分析发现，CTLA-4外显子1＋49位点G等位基因携带者惠HT的风险是A等位基因的1．616倍（OR=I．616，95％CI：1．142～2．285），PTPN22启动子-1123位点C等位基因携带者惠HT的风险是G等位基因的1．459倍（OR=I．459，95％CI：1．034～2．059）。结论：CTLA-4外显子1＋49A〉G、PTPN基因启动子-1123G〉CSNP与温州地区汉族人群HT的发生有相关性，CTLA-4外显子1＋49G、PTPN22启动子-1123C基因是HT的易感基因。