Mutation dans le gène FAM111B : une nouvelle cause de poïkilodermie héréditaire ☆

Introduction En 2006 a ete decrit un nouveau syndrome appele « poikilodermie fibrosante hereditaire avec contracture tendineuse, atteinte musculaire et fibrose pulmonaire » dans une famille sud-africaine, dont le gene causal, FAM111B , a ete identifie en 2013 par une equipe Nantaise. Nous rapportons un cas de poikilodermie congenitale due a une mutation dans FAM111B chez une petite fille caucasienne. Observations Une petite fille de 15 mois etait vue en consultation de dermatologie pour avis sur une eruption cutanee evoluant depuis l’âge de 2 mois. Il s’agissait du seul enfant d’un couple de parents non apparentes. Elle presentait une eruption erythematosquameuse, inflammatoire, ayant debute au visage puis d’extension progressive au reste du corps, evoluant en une poikilodermie atrophique, particulierement marquee au niveau du visage. Le reste de l’examen mettait en evidence une dysmorphie faciale, une alopecie cicatricielle et une hyperpigmentation lineaire et en volute du tronc. La recherche de la mutation RECQL4 dans l’hypothese d’un syndrome de Rothmund Thomson etait negative, mais la mutation heterozygote de novo c.188 3G>A (p.Ser628 Asn) etait identifiee dans l’exon 4 du gene FAM111B . Le bilan paraclinique realise ne retrouvait pas d’atteinte musculaire ni d’anomalie pulmonaire associees. Un suivi pediatrique etait instaure. Discussion Il s’agit d’une nouvelle forme clinique de poikilodermie congenitale, appelee poikilodermie fibrosante hereditaire avec contractures tendineuses, atteinte musculaire et fibrose pulmonaire, associee a une mutation heterozygote FAM111B . Cette entite est particuliere par son evolution : apparition precoce de la poikilodermie, amelioration de l’atteinte cutanee avec l’âge et apparition dans la 1 re decennie de l’atteinte tendineuse et musculaire parfois severe puis de l’atteinte pulmonaire a l’âge adulte. Plusieurs mutations du gene FAM111B ont ete decrites et il existerait une correlation genotype-phenotype. Actuellement moins de 20 cas ont ete decrits dans le monde. La fonction exacte du gene n’est pas connue. Conclusion Des mutations du gene FAM111B sont impliquees dans cette nouvelle forme identifiee de poikilodermie congenitale hereditaire, particuliere par son evolution et par la severite de son atteinte extracutanee.