CCDC22 基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例

患儿，男，1月龄，因喂养困难、肌张力低下就诊，体检发现前额突出，眼距宽，外眦下斜，上唇薄，耳位低，肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分，心脏B超示房间隔缺损，头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异，变异来自母亲，父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征。