Trombofilia familiar: un nuevo cofactor

SE HA IDENTIFICADO RECIENTEMENTE UNA NUEVA CAUSA DE TROMBOFILIA LLAMADA RESISTENCIA A LA PROTEINA C ACTIVADA (R-PCA) (DAHLBACK ET AL, 1.993) QUE POSTERIORMENTE SE DEMOSTRO DEBIDA A UNA ALTERACION EN LA FUNCION DEL FACTOR V (DAHLBACK E HILDEBRAND, 1.994). LA INCIDENCIA REFERIDA PARA LA R-PCA OSCILA ENTRE EL 60 (GRIFFIN ET AL, 1.993) Y EL 5% (CUMMING ET AL, 1.994). HEMOS ESTUDIADO LA R-PCA EN 174 PACIENTES CON TROMBOSIS VENOSA. LA DETERMINACION SE REALIZO SOBRE MUESTRAS CONGELADAS MEDIANTE TECNICA COAGULOMETRICA (COATEST APC-RESISTANCE R. CHROMOGENIX). UN RATIO MENOR DE 2.13 (X-2DS) SE CONSIDERO ANORMAL. LA INCIDENCIA DE R-PCA EN EL GRUPO CONTROL FUE DEL 3,3% Y EN LA SERIE DE PACIENTES DEL 8,6%. SE DEMOSTRO EL CARACTER FAMILIAR EN 6 CASOS Y ES POSIBLE QUE UNO DE ELLOS SEA HOMOCIGOTO PARA EL DEFECTO. NUESTROS DATOS CONFIRMAN QUE LA R-PCA ES LA CAUSA MAS FRECUENTE DE TROMBOFILIA DESCRITA HASTA EL MOMENTO Y LA RECIENTE DEMOSTRACION DE UNA MUTACION QUE DETERMINA LA FUNCION ALTERADA DEL F.V (BERTINA ET AL, 1.994) CONTRIBUIRA A LA DEFINICION DE LA INCIDENCIA Y PREVALENCIA REAL DE ESTA ALTERACION.