Galactosemia: Revisión de la literatura

La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa causado por una actividad deficiente en una de las cuatro enzimas de la via de Leloir. La forma clasica y severa de presentacion es la deficiencia de Galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT) la cual se manifiesta practicamente desde el periodo neonatal como una enfermedad potencialmente mortal y cuyo cuadro clinico puede resolverse con la restriccion de la galactosa de la dieta; sin embargo, en algunos casos el tratamiento ha demostrado ser insuficiente para prevenir complicaciones a largo plazo tales como deficiencias cognitivas, sociales y reproductivas.  El objetivo del presente articulo, es realizar descripcion detallada de la galactosemia, sus variantes clinicas y bioquimicas, asi como diagnostico y manejo de manera que el medico pediatra este familiarizado con esta enfermedad, tenga un alto indice de sospecha y pueda realizar una deteccion temprana.