Les tumeurs stromales gastro-intestinales sauvages

Resume Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) sont les tumeurs non epitheliales les plus frequentes du tractus digestif. Les GIST dites « sauvages » constituent un groupe heterogene rare caracterise par l’absence de mutations du recepteur de la tyrosine kinase oncogene KIT ou du recepteur A du facteur de croissance derive des plaquettes (PDGFRA) qui sont les moteurs de la carcinogenese de la majorite des GIST. Les GIST sauvages se caracterisent par d’autres anomalies genomiques notamment le deficit en succinate dehydrogenase (SDH), des mutations de la voie Ras. Des travaux recents ont permis de decouvrir d’autres mutations qui peuvent etre incriminees dans le developpement des GIST sauvages. Le GIST sauvage est frequemment associe a des syndromes hereditaires comme la triade de Carney et la neurofibromatose type1 (NF1) et touche souvent la population pediatrique et les adultes jeunes. La recherche des mutations constitutionnelles et la consultation d’oncogenetique sont primordiales chez les patients atteints de GIST sauvage. Contrairement aux GIST avec mutation de Kit ou PDGFRA, qui sont sensibles a l’imatinib, les GIST sauvages presentent une resistance a l’imatinib , ce qui rend leur prise en charge therapeutique difficile surtout dans les stades metastatiques et localement avances. Cet article decrit les particularites moleculaires et therapeutiques de ce cancer rare.