50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña

espanolEl Programa de Cribado Neonatal de Cataluna (PCNC) se inicio en el ano 1969, en Barcelona, impulsado por el Dr. Juan Sabater Tobella y apoyado por la Diputacion de Barcelona y la Fundacion Juan March. Asi nacio el Instituto de Bioquimica Clinica para acometer funciones asistenciales, de investigacion y docencia, con el espiritu de contribuir a la prevencion del retraso mental. El PCNC se inicio con la deteccion de la fenilcetonuria (PKU) y en el ano 1982 se amplio con la deteccion del hipotiroidismo congenito. Hacia el ano 1990 la cobertura territorial llego casi al 100% de todos los recien nacidos en Cataluna. En 1999 se amplio el PCNC con la incorporacion de la fibrosis quistica y tras catorce anos, en 2013, se realizo la ampliacion mas numerosa hasta ahora, con la incorporacion de la deteccion de 19 enfermedades metabolicas hereditarias. En el ano 2015 comenzo la deteccion de la enfermedad de celulas falciformes y en el 2017 la deteccion de la inmunodeficiencia combinada grave. Actualmente, el PCNC incluye la deteccion de 24 enfermedades. Desde su inicio en el ano 1969, se han cribado 2.787.807 recien nacidos, de los cuales 1.724 han sido diagnosticados de alguna de las 24 enfermedades que componen nuestro panel principal y 252 por diagnostico diferencial de las primeras. En total la prevalencia global es de 1:1.617 RN afectos de alguna de las enfermedades incluidas en el PCNC y de 1:1.140 RN si se incluyen los hallazgos incidentales encontrados. EnglishThe Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation. The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia. In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel. The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included. Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included.