Disgenesia gonodal pura 46XX

Se describe el caso de una paciente de 22 anos de edad, ty con fenotipo femenino, sin estigmas somaticos, desarrollo mamario normal, vello axilar y pubico escaso y genitales externos normales, que acudio a consulta por esterilidad. El estudio hormonal mostro hipogonadismo hepergonadotropo. El cariotipo en linfocitos de sangre periferica fue 46XX; la citologia de la mucosa oral y vaginal fue positiva. En la laparoscopia se observaron bandas blanquecinas en el sitio de los ovarios, la biopsia mostro estroma ovarico fibroso, sin foliculos primordiales. Se establecio el diagnostico de disgenesia gonadal pura 46XX. Este sindrome se conoce desde 1990 y hasta ahora solamente se ha informado de aproximadamente 130 casos. Se exponen los datos clinicos, hormonales, citogeneticos e histologicos del padecimiento.