Increased risk of type 1 diabetes in Polish children - association with INS-IGF2 5'VNTR and lack of association with HLA haplotype.

Wstep : Uklad HLA oraz locus 5’VNTR INS-IGF2 uznaje sie za glowne determinanty genetyczne cukrzycy typu 1 (T1DM). Nosicielstwo allela klasy III 5’VNTR uznaje sie za czynnik ochronny, a homozygotycznośc klasy I/I jest silnym czynnikiem predysponującym do wystąpienia T1DM. W niniejszej pracy przeanalizowano interakcje genetyczne pomiedzy HLA a 5’VNTR INS w szacowaniu ryzyka T1DM lub wieku zachorowania. Material i metody : Efekt czestości alleli HLA i 5’VNTR przeanalizowano za pomocą modeli wieloczynnikowej regresji logistycznej uwzgledniającej interakcje czynnikow. Liczebnośc grupy badanej zaplanowano na 590 dzieci. Wszystkich pacjentow planowano poddac genotypowaniu 5’VNTR INS i HLA. Wyniki : Wśrod 590 pacjentow wlączonych do badania 302 chorowalo na T1DM, a 288 stanowilo grupe kontrolną. Czestości haplotypow HLA ryzyka wynosily: 117 DR-DQ2; 130 DR4-DQ8 (w tym 43 heterozygoty DR3-DQ2/DR4-DQ8). Stwierdzono silny związek genetyczny miedzy tymi haplotypami a predyspozycją do cukrzycy (p Wnioski : Interakcje pomiedzy HLA a genotypem 5’VNTR nie mają charakteru warunkowego. Oznacza to, ze homozygotycznośc klasy I 5’VNTR jest niezalezną od HLA determinantą genetyczną T1DM u dzieci. (Endokrynol Pol 2011; 62 (5): 436–442)