Déficit en 3-HMG-CoA lyase à révélation tardive : savoir reconnaître une maladie rare mais traitable

Resume L’acidurie 3-hydroxy-3-methylglutarique est une maladie rare de transmission autosomique recessive, liee a un deficit en 3-hydroxy-3-methylglutarylCoA lyase (HMG-CoA lyase), enzyme mitochondriale impliquee dans la cetogenese et dans la derniere etape du catabolisme de la l -leucine. Un deficit en HMG-CoA lyase expose dans des circonstances particulieres telles qu’un etat febrile, le jeune ou des troubles digestifs, a un risque d’hypoglycemie brutale et severe avec acidose metabolique, pouvant conduire au coma, voire au deces. Nous rapportons un nouveau cas d’acidurie 3-hydroxy-3-methylglutarique particulier par sa revelation tardive a trois ans. La recherche moleculaire a permis d’identifier deux nouvelles modifications de sequence dans le gene HMGCL  : c.494G>A (p.Arg165Gln) et c.820G>A (p.Gly274Arg). La prise en charge therapeutique de ce type de cas clinique est essentiellement preventive et permet un tres bon pronostic de cette maladie. Elle repose sur une limitation du temps de jeune, un regime hypoprotidique modere au long cours et une supplementation en l -carnitine. Surtout, elle necessite une prevention des risques de decompensation aigue : limitation du temps de jeune et regime d’urgence lors des infections.