Mutación m.3271T>C del gen MTTL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso

INTRODUCCION: la encefalopatia mitocondrial, acidosis lactica y episodios stroke like (MELAS) es una enfermedad metabolica poco comun, que usualmente se presenta con crisis epilepticas y episodios stroke like en personas jovenes. Se ha visto que 7 a 15% de los pacientes con MELAS tienen transiciones T a C en la posicion de nucleotido 3271 (T3271C). La mayoria de los pacientes descritos con esta asociacion son de origen japones. La alteracion del estado mental y la esquizofrenia, que en ocasiones puede preceder o acompanar a los episodios stroke-like en MELAS, pueden encontrarse incluso en familiares afectados por la misma mutacion en T3271C. Los ninos con MELAS tienen amplio espectro de presentaciones clinicas, en las que predominan los episodios stroke like. OBJETIVO: describir los datos clinicos relacionados con la mutacion m.3271>C del gen MT-TL1 en MELAS en un paciente. CASO CLINICO: nina de 11 anos de edad en cuya historia habia cuadro de enfermedad vascular cerebral con manifestaciones visuales principalmente y posterior deterioro hemodinamico franco con estado de choque, hiperlactatemia y desequilibrio acido-base severo, lo que permitio determinar la presencia de la mutacion m.3271T>C en heteroplasmia del gen MT-TL1 compatible con MELAS. CONCLUSIONES: se puede considerar que en los pacientes con alteraciones acido-base severas e hiperlactatemia franca, que pueda condicionar inestabilidad hemodinamica o estado de choque, se encuentran en relacion directa con esta mutacion, por lo que en estos pacientes seria necesario un estudio inmediato ante la sospecha, incluyendo la confirmacion molecular del mismo en vista de lo agresivo y progresivo del cuadro.