Syndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser associé à une dysgénésie gonadique : à propos de 2 cas

Introduction Le syndrome Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser (MRKH) est caracterise par une aplasie congenitale de l’uterus et des deux tiers superieurs du vagin. Les ovaires sont habituellement normaux avec un statut hormonal normal et un caryotype 46XX. On decrit 2 cas inhabituels de MRKH : un premier associe a un syndrome de Turner (ST) et un deuxieme associe a une dysgenesie gonadique 46,XX. Observation 1 Une patiente âgee de 16 ans issue d’un mariage consanguin a consulte pour retard staturoponderal et pubertaire. Un syndrome dysmorphique etait objective a l’examen. Un bilan hormonal a montre une FSH a 107 et une LH a 31 avec œstradiol inferieur a 10 avec un caryotype 45,X. Les ovaires ainsi que l’uterus etaient absents a l’echographie. Observation 2 Une patiente âgee de 21 ans a consulte pour amenorrhee primaire sans retard staturoponderal ni syndrome malformatif. Un bilan hormonal a montre un hypogonadisme hypergonadotrope avec caryotype 46,XX en absence de materiel chromosomique Y. Une echographie et une imagerie par resonance magnetique faites ont montre l’absence de gonades et des derives Mulleriens. Le diagnostic de MRKH etait porte avec absence de malformations associees. Une œstrogenotherapie a ete conduite chez les deux patientes avec bonne evolution. Discussion L’association d’une dysgenesie gonadique au MRKH est decrite peu de fois dans la litterature. Mais le lien etiopathogenique reste mal elucide. La substitution hormonale est systematique afin d’assurer un bon developpement des caracteres sexuels secondaires et la prevention de l’osteoporose.