Variación exómica de polimorfismos de nucleótido único en genes asociados a trastornos del espectro autista (tea) en el sur occidente de Colombia

Introduccion: Los trastornos del espectro autista (TEA), son desordenes geneticos del neurodesarrollo clinicamente complejos. Recientemente con el avance en las tecnologias de secuenciacion de nueva generacion (NGS), el enfoque de la patologia ha cambiado hacia investigar el papel  que tienen  las nuevas  sustituciones de nucleotido unico (SNS) en el progreso de los TEA; ademas de investigar que papel tienes las variantes raras en el desarrollo de la condicion autista. Objetivo: De secuencias de exomas completos de individuos del Suroccidente de Colombia caracterizar los SNS en genes asociados a TEA. Metodologia: Se secuenciaron los exomas completos de muestras de mucosa bucal de 190 individuos del Suroccidente colombiano; del alineamiento de los exomas empleando la plataforma de Illumina Inc. se registraron y asignaron SNS en diez y ocho genes previamente caracterizados como marcadores para TEA. Resultados: Para las muestras del Suroccidente colombiano incluidas en este estudio, se obtuvo un numero variable de SNS por gen. Los genes con un mayor numero de variantes SNS fueron: RELN con 1.628 sustituciones (945/1.628; C→T); CNTNAP2 con 1.529 (841/1.529; C→T), y SHANK3 con 843 (578/843; C→T). Discusion: La secuenciacion de exomas completos permitio identificar mutaciones nuevas y variantes poblacionales raras que podrian estar asociadas a ETS. Este trabajo es el primero en reportar la variacion SNP en genes TEA en el Suroccidente colombiano. Es de gran importancia pues impulsara nuevos estudios a partir de muestras de otras regiones colombianas para construir una base nacional de la variacion SNP de genes TEA en Colombia.