Pathologies musculaires liées à la titine - Un domaine en émergence

Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confine a quelques entites cliniques tres limitees en nombre, l’eventail phenotypique des titinopathies ne cesse de croitre au fur et a mesure de la decouverte de nouvelles mutations pathogenes du gene TTN . Comme pour tous les genes de grande taille de notre organisme, la mise au point et l’utilisation en routine du sequencage a haut-debit (NGS) constitue une petite revolution dans le domaine. Cet outil puissant permet, certes avec encore de reelles difficultes techniques, d’affirmer les diagnostics de titinopathie avec certitude. La meilleure connaissance de l’histoire naturelle des differentes formes de titinopathie permet des maintenant une prise en charge optimisee des patients concernes notamment lorsqu’un facteur de risque respiratoire ou cardiaque est identifie. La recherche dans le domaine des pathologies de la titine s’organise petit a petit, l’interaction entre cliniciens et geneticiens moleculaires etant une ardente necessite. Les connaissances encore trop parcellaires de la physiopathologie de chacune des titinopathies ne permettent pas d’envisager des therapies curatives dans un avenir tres proche.