Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión bibliográfica

espanolAntecedentes: La hemofilia es una enfermedad de origen genetico, recesiva y ligada al cromosoma X; su principal manifestacion clinica es la hemorragia, cuyo grado depende del nivel del factor VIII o IX que se halla en el plasma, usualmente secundaria a traumas en sitios de localizacion profunda, como articulaciones, musculos y sistema nervioso central. Objetivo: El objetivo es presentar una revision bibliografica clara y practica de la hemofilia, donde se abordan aspectos generales de la fisiopatologia, el diagnostico y el manejo, al igual que las nuevas alternativas terapeuticas en desarrollo para su tratamiento.Metodologia: Se llevo a cabo una busqueda en las bases de datos PubMed, ScienceDirect y Scielo, a partir de las palabras clave en espanol e ingles. Se seleccionaron 32 articulos que fueron la base para la construccion de este manuscrito.Resultados: Se construyo una revision bibliografica que incluye conceptos basicos y practicos para el enfoque y el abordaje de la hemofilia.Conclusion: La hemofilia es una entidad potencialmente mortal, que afecta la calidad de vida de los pacientes y de aquellos que lo rodean; es un reto hacer un enfoque adecuado para el diagnostico y el tratamiento. EnglishBackground: Hemophilia is a genetic, recessive disorder linked to the X chromosome. Its main clinical symptom is hemorrhage, whose degree depends on the level of factor VIII or IX found in plasma, usually following traumas in deep sites, such as joints, muscles and central nervous system. Objective: The objective is to present a clear and practical literature review of hemophilia, with general aspects of its pathophysiology, diagnosis and treatment, as well as the new therapeutic alternatives being developed for its treatment. Methodology: the PubMed, ScienceDirect and Scielo databases were checked, using keywords in Spanish and English. We selected 32 articles, which were the basis for constructing this text. Results: a bibliographic review including basic and practical concepts for the approach and treatment of hemophilia was constructed. Conclusion: hemophilia is a potentially deadly disorder, affecting the quality of life of patients and those around them as finding a proper approach for its diagnosis and treatment is challenging. portuguesAntecedentes: a hemofilia e uma doenca de origem genetica, recessiva e ligada ao cromossoma X. A sua principal manifestacao clinica e a hemorragia, cujo grau depende do nivel do fator VIII ou IX achado no plasma, usualmente secundaria a traumas em lugares profundos, como articulacoes, musculos e o sistema nervoso central. Objetivo: apresentar uma revisao bibliografica clara e pratica da hemofilia, com aspetos gerais da fisiopatologia, do diagnostico e da gestao, tambem de novas alternativas de terapia em desenvolvimento para o tratamento. Metodologia: pesquisouse nas bases de dados PubMed, ScienceDirect e Scielo, com palavras chaves no espanhol e no ingles. Selecionaram-se 32 artigos, que foram a base para construir este texto. Resultados: construiuse uma revisao bibliografica incluindo conceitos basicos e praticos para o enfoque e o tratamento da hemofilia. Conclusao: a hemofilia e uma entidade potencialmente mortal, afetando a qualidade de vida dos pacientes e dos que estao ao seu redor, e um desafio fazer uma aproximacao apropriada para o diagnostico e para o tratamento.