Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne

Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante analisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad. Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 conyuges, 1 varon afectado y 1 varon sano. A traves de la reaccion en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs)de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3 ´DYS del gen de la distrofina; Unidad de Genetica Medica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutacion responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varon afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Las nuevas tecnicas diagnosticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnostico in utero de enfermedades.