Imunodeficiência combinada grave (IDCG) - Relato de seis casos

Objetivo: Descrever seis casos de imunodeficiencia combinada grave, alertando para o diagnostico e terapeutica precoces. Metodologia: Sao descritos seis pacientes com imunodeficiencia combinada grave (IDCG) admitidos na Unidade de Alergia e Imunologia do Instituto da Crianca do Departamento de Pediatria da FMUSP, cujos principais dados que levaram a esta hipotese diagnostica foram historia familiar, manifestacoes clinicas, hemograma e dosagem de imunoglobulinas. Todos os pacientes foram submetidos a um protocolo clinico e laboratorial de avaliacao para imunodeficiencia. Resultados: A idade de inicio do quadro clinico variou do nascimento a oito meses e a idade do diagnostico de um a onze meses. Quatro pacientes eram do sexo masculino e dois do sexo feminino. Historia familiar de obito de irmaos, por quadro infeccioso, no primeiro ano de vida esteve presente em tres casos. As manifestacoes clinicas mais comuns foram: septicemia, pneumonia grave, diarreia cronica e desnutricao proteico-calorica. Os principais achados laboratoriais foram linfopenia e diminuicao das imunoglobulinas. Todos os pacientes receberam reposicao de gamaglobulina endovenosa, antibioticoterapia de amplo espectro e cuidados nutricionais. O obito ocorreu em cinco casos, sendo quatro antes da realiazacao do transplante de medula ossea (TMO). Conclusao: A imunodeficiencia combinada grave e uma emergencia pediatrica, sendo que o diagnostico precoce e a instituicao de medidas especificas, incluindo a realizacao do TMO, permitem melhor evolucao desta doenca.