De los fenotipos clínicos a la medicina personalizada en FQ y bronquiectasias no FQ

La Fibrosis Quistica (FQ) y las bronquiectasias no debidas a FQ son dos entidades heterogeneas en su presentacion clinica y pronostico. La FQ puede presentar diferentes fenotipos clinicos, determinados por el tipo de mutacion genetica del paciente, pero tambien por otros genes modificadores y factores ambientales. Asi, puede haber formas de inicio mas tardio, con una clinica mas leve, con menor incidencia de manifestaciones digestivas, malnutricion, diabetes mellitus, infeccion bronquial cronica por Pseudomonas aeruginosa , funcion pulmonar mas conservada, menor numero de hospitalizaciones y menor mortalidad. Hay diversas maneras de identificar fenotipos clinicos en bronquiectasias no FQ: segun su etiologia; su extension radiologica; la presencia de infeccion bronquial cronica por P. aeruginosa o las comorbilidades, especialmente la EPOC. Sin embargo, el enfoque estadistico optimo para establecer fenotipos clinicos en patologias tan heterogeneas es el analisis de clusters, que puede identificar grupos de pacientes con caracteristicas comunes, siendo uno de factores de mayor peso la infeccion bronquial cronica por P. aeruginosa . La identificacion de fenotipos permitira llevar a cabo una medicina mas personalizada, aplicando estrategias terapeuticas en funcion del riesgo de evolucion desfavorable. Su maxima expresion es la terapia para la restauracion de la funcion de la proteina CFTR en la FQ.