Quel avenir pour la dystrophine

En 1868, Duchenne de Boulogne decrivait cliniquement une maladie evolutive responsable d’une dystrophie musculaire qui porte aujourd’hui son nom, sans pour autant en comprendre l’origine. Il y a maintenant 30 ans des travaux de recherches menes par une equipe dirigee par le professeur LM. Kunkel (Boston, USA) sur cette dystrophie musculaire permettait d’identifier le gene DMD. La proteine resultante etait alors baptisee : la dystrophine. Depuis les revues de mise a jour des connaissances acquises ont ete tres nombreuses sur ce sujet. Ou en est-on en 2017 ? Cet article propose de faire le point sur la dystrophine et son environnement musculaire, les pathologies qui resultent d’une alteration directe et/ou indirecte de la dystrophine ainsi que sur les perspectives experimentales du traitement d’un deficit en dystrophine.