Prevalencia de la epidermólisis ampollosa distrófica en España: estudio poblacional usando el método de captura-recaptura con 3 fuentes de datos. Evidencia de la necesidad de mejora en la atención sociosanitaria

espanolResumen Antecedentes No existen datos sobre la prevalencia de la epidermolisis ampollosa distrofica en Espana (EAD). La EAD es una enfermedad rara que conlleva una gran carga para el paciente que la sufre y para el sistema de salud que le atiende. Objetivo Describir la prevalencia de la EAD en Espana. Metodos Hemos empleado datos procedentes de 3 fuentes incompletas de pacientes: departamentos de Dermatologia, 2 laboratorios de diagnostico y la Asociacion espanola de pacientes con epidermolisis ampollosa, DEBRA Espana, y los hemos combinado usando el metodo de captura-recaptura. Resultados Hemos identificado 152 pacientes vivos. La prevalencia estimada de EAD fue de 6,0 casos por millon de habitantes (IC 95%: 4,2-11,8). La prevalencia en ninos menores de 18 anos fue de 15,3 por millon (IC 95%: 10,4-40,8). De acuerdo con el modelo de captura-recaptura el 77% no son seguidos en unidades de referencia, el 65% no tienen diagnostico genetico y el 76% no pertenecen a DEBRA. Conclusiones La prevalencia de EAD en Espana es de 6,0 pacientes por millon de habitantes (IC 95%: 4,2 a 11,8), un numero mayor que el estimado en otras zonas del mundo, pero similar a otros encontrados en otros paises del Sur de Europa. Este resultado puede ser debido a autenticas variaciones geograficas, o a que los otros registros recogen un numero incompleto de casos. La mayoria de los pacientes no son seguidos en unidades de referencia, no tienen diagnostico genetico y no son miembros de la asociacion de pacientes, lo cual quiere decir que su situacion sociosanitaria es muy mejorable. EnglishAbstract Background Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare disease that represents a heavy burden for both the patient and the health care system. There are currently no data on the prevalence of DEB in Spain. Objective To determine the prevalence of DEB in Spain. Methods We used data from 3 incomplete population-based sources (hospital dermatology departments, diagnostic laboratories performing antigenic mapping, genetic testing or both, and the Spanish Association of Epidermolysis Bullosa Patients [DEBRA]) and combined them using the 3-source capture�recapture methodology. Results We identified 152 living DEB patients. The estimated prevalence of DEB was 6.0 cases per million (95% CI, 4.2�11.8) in adults and 15.3 (95% CI, 10.4�40.8) in children under 18 years of age. The data indicated that 77% of the patients were not being followed up in specialized centers of reference; 65% had not had a genetic diagnosis, and 76% were not members of DEBRA. Conclusions The prevalence of DEB in Spain is 6.0 patients per million (95% CI, 4.2�11.8), a figure higher than previous estimates in many areas, but similar to those found in other southern Europe countries. The north�south difference may represent real geographic differences in prevalence, but it might be due to the fact that most of the data come from registries with a lower than expected catchment. Many patients are not being followed up in centers of reference, do not have genetic diagnosis, and are not members of patients� associations, suggesting that there is room for considerable improvement in their care. --------------------------------------------------------------------------------