Carácterización clínica e histológica delos pacientes con diagnóstico de epidermolisis ampollar congénita y adquirida en Colombia

La epidermolisis ampollar (EA) es una alteracion genetica heredada o de Novo en genes que codifican para microestructuras que mantienen la adhesion a diferentes niveles de la membrana basal de la piel. Esto se traduce clinicamente en epitelios extremadamente fragiles incapaces de unirse a la dermis, y en la aparicion de heridas cronicas que alteran significativamente la calidad de vida y el pronostico del portador de dicha entidad. Objetivo: Caracterizar clinica e histologicamente los pacientes con diagnostico de EA congenita y adquirida en Colombia, pertenecientes a la fundacion DEBRA Colombia durante el periodo de Enero del 2009 a Agosto del 2014. Materiales y metodos: Es un estudio observacional descriptivo retrospectivo, en el cual se incluyeron los pacientes actualmente vivos asociados a DEBRA Colombia desde Enero del 2009. Se realizo una revision exhaustiva de todas las historias clinicas disponibles en DEBRA Colombia (Bogota) para la obtencion de los datos. Resultados: De las 56 personas afiliadas se seleccionaron 45 historias clinicas. Veinticuatro correspondian a mujeres y 21 a hombres. Se encontro una predominancia de la variante distrofica en la muestra. Tan solo 24 pacientes contaban con un registro de biopsia y de ellos solo 3 habian sido diagnosticados con microscopia electronica o Microscopia Optica de Alta Resolucion. Las comorbilidades en esta poblacion resultaron ser un poco diferentes de las reportadas en literatura internacional.