Análisis de ligamiento genético del síndrome de Gilles de la Tourette en una familia colombiana

Introduccion. El sindrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno neuropsiquiatrico cronico caracterizado por la presencia de tics fonicos y motores. Aunque sus causas fisiopatologicas se desconocen, se ha involucrado al circuito corticoestriado-talamocortical. La evidencia genetica del SGT se sustenta por estudios de concordancia entre gemelos, por su alta agregacion familiar y por su asociacion con el trastorno-obsesivo compulsivo (TOC), el trastorno de deficit de atencion con hiperactividad (TDAH) y los tics motores (TM) o fonicos (TF). Actualmente se acepta que el SGT es una enfermedad compleja y los trastornos asociados pueden ser expresiones alternativas del mismo sindrome. Objetivo. Evaluar el ligamiento genetico en las regiones 2p11, 6p24, 11q23, 20q13 y 21q22, en una familia antioquena con suficiente poder para detectar ligamiento. Pacientes y metodos. Mediante el programa Linkage se calculo el ligamiento genetico bajo los modelos de herencia autosomico dominante, recesivo y aditivo, y se evaluaron dos espectros fenotipicos: uno amplio que incluia como afectados a individuos con SGT, TDAH, TOC, TM, y TF, y uno estrecho que incluia solo a individuos con SGT. Resultados. El patron de herencia mas probable para un locus de susceptibilidad al SGT y sus trastornos asociados, en esta familia, es el autosomico aditivo. Se descarta la presencia de un locus involucrado en SGT en la region 2p11. Conclusion. Los valores de ligamiento obtenidos con los marcadores D20S1085 y D6S477 son sugestivos y, por lo tanto, no se puede descartar que estos marcadores se encuentren en desequilibrio de ligamiento con genes involucrados en la etiologia del SGT, TDAH, TOC, TM, y TF