683 Modifications chorio-rétiniennes dans les surdi-mutités congénitales

Introduction La similitude constitutionnelle de l’œil et de l’oreille interne, le developpement embryologique simultane, l’origine commune neuro-ectodermique de l’epithelium pigmentaire retinien et du labyrinthe, ainsi que l’analogie de la circulation et leur innervation neurovegetative, explique la pathologie associee oculo-auditive. Materiels et Methodes 217 jeunes des ecoles speciales de Craiova, presentant une surdite ou surdi-mutite, dont l’âge etait compris entre 14 et 23 ans, ont ete examines. L’examen ophtalmologique a ete complet : acuite visuelle, tension oculaire, examen des segments anterieur et posterieur, perimetre statique, tests electrophysiologiques, test de la sensation lumineuse avec l’adaptateur Hartinger. Resultats Parmi les 217 cas de patients compris dans cette etude, dans 68 cas (31,34 %) la surdite etait hereditaire, avec transmission autosomale dominante dans 4 cas (5,88 %), transmission recessive liee au chromosome X dans 3 cas (4,41 %) et autosomale recessive dans 61 cas (89,71 %). Discussion Dans 18 cas (8,29 %) la surdite etait associee a des modifications chorioretiniennes : 2 cas (11,11 %), a des retinopathies pigmentees typiques comme syndrome Usher II, 2 cas (11,11 %), a des retinopathies pigmentees de forme atypique avec mobilisation pigmentaire peripherique en « poivre et sel » ; dans 2 cas les lesions ont presente un aspect pseudo-inflammatoire, dans 6 cas (33,33 %) des lesions degeneratives de type colloide, et dans 6 cas (33,33 %) des lesions strictement maculaires de type Sjogren. Les manifestations generales etaient neurologiques, osseuses, cardiaques, dermatologiques et psychiques. Conclusion Les lesions chorioretiniennes etaient relativement benignes avec maintien d’une fonction visuelle ; l’hypoacousie etait neurosensorielle, avec des sequelles uni ou bilaterales inegales. Il n’existe pas de parallelisme entre le grade de la surdi-mutite et l’intensite des lesions tapeto-retiniennes. Les pathologies oculaires et auditives sont des manifestations neurologiques associees qui imposent une exploration complete oto-neuro-ophtalmologique dans les cas de surdimutites. La classification en syndromes reste difficile jusqu’a la decouverte des genes responsable.