Partial trisomy 1q (1q32-->1qter) in adulthood: further delineation of the phenotype.

La trisomie 1q est une anomalie rare volontiers accompagnee d'autres aberrations chromosomiques. L'observation d'une patiente ayant une trisomie partielle de novo du bras long du chromosome 1 (1q32.3 → qter) et une monosomie du bras court du chromosome 8 (8p23 → pter) est decrite. Les manifestations cliniques a l'âge adulte comportaient un retard mental, une petite taille, un facies allonge, une brachycephalie, un synophrys, des fentes palpebrales antimongoloides et un nez allonge. Des examens cytogenetiques classiques et une hybridation in situ en fluorescence ont ete realises pour determiner l'origine du materiel chromosomique supplementaire.