Postępujące kostniejące zapalenie mięśni — wciąż aktualny problem diagnostyczny

Postepujące kostniejące zapalenie mieśni (FOP, fibrodysplasia ossificans progressiva ) jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą sie zaburzeniem osteogenezy pod postacią wrodzonych malformacji i heterotopowego kostnienia, wywolanych mutacją genu receptora aktywiny typu 1. Progresja choroby prowadzi do znacznego upośledzenia ruchomości pacjenta i przedwczesnego zgonu. Jednym z glownych objawow jest obrzek tkanek miekkich, ktory moze byc powodem skierowania chorego do reumatologa. W artykule przedstawiono przypadek 32-letniej pacjentki, u ktorej wystąpil nagly epizod FOP imitujący zakrzepice zylną. Diagnoze postawiono po 17 latach od wystąpienia pierwszych objawow. Z racji rzadkiego wystepowania FOP nadal stanowi wiec powazny problem diagnostyczny i terapeutyczny.