Prévalence de la cystinose en France, observance du traitement et coûts directs pour l’assurance maladie : base de données de l’assurance maladie (SNIIRAM) et BNDMR

Objectifs La cystinose, trouble de surcharge lysosomale, est une maladie rare qui, en l’absence de traitement, se compliquait d’une insuffisance renale chronique terminale (IRCT) avant l’âge de 10 ans. Depuis l’arrivee sur le marche en 1998 de la cysteamine, l’IRCT a ete retardee de plusieurs dizaines d’annees et l’esperance de vie a quintuple. L’observance des personnes pour ce medicament est un defi lie a sa pharmacodynamie contraignante (une prise toutes les 6 heures) et aux effets indesirables du traitement (odeur soufree de l’haleine). Les objectifs de notre travail etaient d’evaluer la prevalence de la cystinose en France, l’observance du traitement, et les couts directs pour l’assurance maladie. Methodes Les donnees ont ete obtenues a partir du Systeme national d’informations inter-regimes de l’Assurance maladie (2009–2013) chaine au PMSI (2005–2013) en cooperation avec la Banque nationale de donnees maladies rares (BNDMR). Un cas de cystinose a ete dit prevalent s’il presentait au moins un des criteres suivants : des remboursements du traitement specifique de la cystinose delivre en pharmacie centrale d’hopital, une affection de longue duree specifique de la cystinose (code CIM-10 specifique des maladies metaboliques hereditaires E720a) et un critere composite combinant des donnees hospitalieres, de remboursement du traitement et de motif d’affection longue duree. La prevalence a ete estimee au 31 decembre 2013, l’observance et les couts respectivement sur la periode 2012–2013 et 2013. Resultats Au total, 118 personnes ont ete identifiees comme ayant une cystinose (58 hommes). La prevalence brute observee en France etait de 1,8 cas par million d’habitants (IC95 % : [1,5–2,1]). L’âge moyen etait de 21,2 ± 12,8 ans. Pres de la moitie des cas (47,5 %) presentait une IRCT et cette proportion augmentait avec l’âge (0–9 ans 0 % ; 10–19 ans 29 % ; plus de 20 ans 80 %). Plus de la moitie des patients (52 %) avaient une bonne observance du traitement par cysteamine (≥80 %) ; cependant, cette observance diminuait avec l’âge (0–9 ans 73 % ; 10–19 ans 57 % ; 20–29 ans 48 %). A l’adolescence, une mediocre acceptation des contraintes du traitement se prolonge jusqu’au debut de l’âge adulte. L’observance du traitement chez les dialyses etait adaptee dans seulement 2 cas sur 3. Si la cystinose ne recidive pas sur un greffon, en revanche, le traitement doit etre poursuivi pour prevenir les manifestations musculaires et neurologiques. Or, deux transplantes sur 3 ne paraissent pas compliants. En 2013, le cout global des soins etait de 2,9 millions d’euros soit en moyenne 24,606 euros par patient. Les principaux postes de depenses etaient les medicaments (48 %), l’hospitalisation (33 %) et les transports (9 %). Conclusion La prevalence de la cystinose estimee a partir du SNIIRAM, voisine de 1/500 000, est coherente avec celle de la BNDMR et plus faible que les donnees de la litterature (1/200 000). Un patient transplante sur 3, et plus de la moitie des patients de plus de 20 ans, ont une observance du traitement qui parait mediocre. La base medico-administrative de l’assurance maladie est apparue utile a une approche pharmaco-epidemiologique et economique d’une maladie rare, ici la cystinose, lorsqu’un traitement specifique existe.