Analyse mutationnelle des mutations germinales des gènes mlh1 et msh2 chez des patients atteints de cancer colorectal montrant une extinction des protéines MLH1 et MSH2

Introduction Le cancer colorectal hereditaire non polyposique est une maladie hereditaire qui survient suite a des mutations germinales touchant les genes du systeme de reparation d’ADN (MMR). Objectif L’etude a pour but de caracteriser le profil des mutations des genes mlh1  et msh2  chez des patients marocains atteints de cancer colorectal. Il s’agit de la premiere etude au Maroc visant le screening des patients atteints de cancer colorectal en general afin d’identifier la prevalence de la maladie. Methode Entre janvier 2010 et janvier 2012, 214 cas de tumeurs diagnostiquees comme cancer colorectal ont recu l’immuno-histochimie des proteines MLH1 et MSH2. Les patients presentant une extinction des proteines MMR ont eu une consultation genetique, et un sequencage des genes MMR correspondant a ete execute utilisant la methode de Sanger. Resultats Une extinction des proteines MMR a ete detecte chez 21 patients (9,8 %). Le service de genetique a pu contacter 19 cas (90,4 %), seulement 16 d’entre eux (76,1 %) ont pu participer a l’etude. Tous les patients etaient disponibles et ont subi une analyse mutationnelle des genes de reparation du mesappariement de l’ADN : deux se sont reveles positifs a l’egard de mutations concordant avec le syndrome de Lynch et deux autres presentaient des alterations des genes MLH1  et MSH2  de signification incertaine. Conclusion L’etude avait pour but de definir la frequence du syndrome de Lynch chez la population Marocaine. Les resultats preliminaires ont montre que 0,9 % etaient porteurs des mutations germinales des genes mlh1  et msh2 .