Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos

Introduccion: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genetica con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutaneas cursan con un patron de herencia autosomico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistemicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las caracteristicas clinicas y epidemiologicas de una serie de pacientes pediatricos con diagnostico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genetica Medica de la Universidad de Los Andes. Metodos: Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 anos atendidos en un periodo de 11 anos, que cumplan con los criterios diagnosticos de NF1 y CET segun los consensos para cada entidad. Resultados: Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las maculas cafe con leche fueron las mas frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las maculas hipocromicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Conclusiones: Este estudio muestra la forma de presentacion clinica de las dos entidades neurocutaneas mas frecuentes. Se discuten los criterios diagnosticos con el objeto de identificarlos a edades mas tempranas y poder brindar una evaluacion medica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genetico familiar. Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. Methods: This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. Results: We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with cafe-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. Conclusions: This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.