Zusammenfassung Berichtet wird über ein inzwischen 3 Jahre altes Mädchen, das erstmals im Alter von 5 Monaten epileptische Anfälle zeigte. Diese liefen zunächst als Halbseitenanfälle rechts und ohne Fieber ab. Im Verlauf traten dann etwa alle 4–6 Wochen nahezu eigengesetzlich clusterhaft generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, die zum Teil auch durch Fieber getriggert wurden. Durch Einsatz verschiedener Antikonvulsiva (Carbamazepin, Oxcarbazepin, Valproat, Levetirazetam, Brom, Phenobarbital) konnte bisher nur eine Anfallsreduktion erreicht werden. Differenzialdiagnostisch wurden u. a. ein Watanabe-und Dravet-Syndrom ausgeschlossen. Erst die Untersuchung des PCDH19-Gens ergab den Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation, sodass damit die Diagnose EFMR gestellt werden konnte.
AbstractJuvenile Laryngeal Papillomatosis – Immunisationwith the Polyvalent Vaccine Gardasil ˘ ! Juvenile laryngeal papillomatosis is a rare condition caused byhuman papilloma virus (HPV). In cases with rapid recurrencespermanent impairments of voice and breathing are almost in-evitable due to the frequent need of debulking surgeries. Effortsto lower the recurrence rate comprise the adjuvant use of inter-feron alpha, local cidofovir, photodynamic therapy or mumpsvaccination.In the present case we tried to positively influence the aggres-sive course of disease in a two year old boy by immunisationwith the quadrivalent HPV vaccine Gardasil ˘ . Chromogenicin-situ hybridisation analysis and polymerase chain reaction(PCR) of lesion tissue showed simultaneous infection with theHPV-Types 6 and 11. After the third immunisation the diseasebecame stable. No further surgery was necessary for the last tenmonths.The risk profile of this adjuvant treatment is low. We think itworth to initiate a multicentre trial to prove a benefit of thistreatmenteven if no complete virus elimination can be achieved.
Here we report an 8‐year‐old male patient who had mesomelic shortening of forearms and legs, brachytelephalangia and ichthyotic skin lesions. Chromosomal analysis showed an X;Y translocation involving the short arm of the X chromosome (Xp). Fluorescence in situ hybridization (FISH) and molecular studies localized the breakpoints on Xp22.3 in the immediate vicinity of the KAL gene demonstrating deletions of steroid sulfatase (STS), arylsulfatase E (ARSE), and short stature homeo box (SHOX) genes. It was suspected that the patient was suffering from chondrodysplasia punctata because of a loss of the arylsulfatase E (ARSE) gene. However, no stippled epiphyses were to be seen in the neonatal radiograph. Interestingly, this patient is the first case with a proven loss of the ARSE gene without chondrodysplasia punctata, assuming that chondrodysplasia punctata is not an obligatory sign of ARSE gene loss. Brachytelephalangia was the only result of ARSE gene deletion in this case. The patient's mother also had dwarfism and showed Madelung deformity of the forearms. She was detected as a carrier of the same aberrant X chromosome. The male patient did not show Madelung deformity, demonstrating that Lerri–Weill syndrome phenotype may be still incomplete in children with SHOX gene deletion. The wide clinical spectrum in the male and the Leri–Weill phenotype in his mother are the results of both a deletion involving several sulfatase genes in Xp22.3 and the SHOX gene located in the pseudoautosomal region. Nevertheless, there is no explanation for the absence of chondrodysplasia punctata despite the total loss of the ARSE gene. Further studies are necessary to investigate genotype/phenotype correlation in cases with translocations or microdeletions on Xp22.3, including the ARSE and the SHOX gene loci.
Die juvenile Larynxpapillomatose ist eine seltene, durch humane Papillomaviren (HPV) verursachte Erkrankung. Bei aggressiven Verlaufsformen sind bleibende Stimm- und Atemstörungen durch eine Vielzahl notwendiger Papillomabtragungen bisher kaum zu vermeiden. Um die Rezidivrate bei schwerer Verlaufsform zu senken, werden heute die Immunstimulation mit Interferon alpha oder die lokale Applikation von Cidofovir empfohlen. Auch Mumps-Impfungen und eine fotodynamische Therapie werden angewendet. Im vorliegenden Fall wurde versucht, durch Immunisierung mit dem quadrivalenten HPV-Spaltimpfstoff Gardasil® den Krankheitsverlauf bei einem zweijährigen Jungen, der seit 9 Monaten erkrankt war, positiv zu beeinflussen. Durch chromogene In-situ-Hybridisierung und Polymerase-Kettenreaktion (PCR) an Läsionsgewebe war eine simultane HPV-Infektion durch HPV-Typ 6 und 11 nachgewiesen. Nach der dritten Impfung stabilisierte sich der Krankheitsverlauf. In den bisher zehn Monaten nach der letzten Impfung war kein erneuter Progress erkennbar. Aufgrund des geringen Risikos dieser Form der adjuvanten Behandlung halten wir eine multizentrische Studie zur Klärung der Wirksamkeit für gerechtfertigt, auch wenn eine vollständige Viruselimination mit diesem Impfstoff nicht wahrscheinlich ist.
Einleitung: Die Rezidivrate nach der endoskopischen Resektion insbesondere großer kolorektaler Adenome ist nach neueren Literaturangaben mit zum Teil über 30% höher als bisher angenommen. Ziel der vorliegenden retrospektiven Analyse ist die Erfassung der Rezidivrate und Ihrer Risikofaktoren im Patientengut der Asklepios Klinik Barmbek.
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