Sandrine Marquet

Theories and Approaches of Genomic Complexity

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Alain Dessein

Inserm

Christophe Chevillard

Theories and Approaches of Genomic Complexity

Laurent Abel

Inserm

Hélia Dessein

Inserm

Dominique Hillaire

Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires

Belco Poudiougou

Mali-Folkecenter

Ogobara K. Doumbo

University of Bamako

Laurent Argiro

Inserm

Sandrine Cabantous

Inserm

Abdoulaye Traoré

University of Bamako

Cooperative Institutions

Inserm

112

Aix-Marseille Université

Centre National de la Recherche Scientifique

Institut de Recherche pour le Développement

Université de Limoges

Assistance Publique Hôpitaux de Marseille

Universidade de São Paulo

Theories and Approaches of Genomic Complexity

Institut d’Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale

Institut d’Epidémiologie et de Neurologie Tropicale

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Research Field

Evidences pour un role de la region 5q31-q33 dans la susceptibilite aux infections parasitaires

Sandrine Marquet

Les bilharzioses qui infectent plusieurs centaines de millions d'etres humains sont associees a une mortalite elevee et a des souffrances considerables. L'etude d'une population du nord est bresilien a permis a notre laboratoire de faire la part entre les facteurs environnementaux et les facteurs de l'hote dans le determinisme des niveaux d'infection et a suggere l'existence d'un gene majeur qui controlerait ce phenotype. Le principal objectif de notre travail a ete de localiser ce gene en utilisant une approche de recherche systematique sur l'ensemble du genome de 150 sujets. Les marqueurs d5s636 et csf1r ont permis de localiser ce gene sm1 dans la region 5q31-q33 contenant de nombreux genes impliques dans la differenciation des lymphocytes-t auxiliaires. Ceci est compatible avec l'analyse immunologique des memes sujets montrant une association entre la resistance/susceptibilite a l'infection et une reponse t auxiliaire de type th0/2/th0/1. L'interleukine 5 produite par les lymphocytes th0/2 est essentielle a la production des eosinophiles dont le nombre est tres augmente chez les sujets infectes par des vers. Notre groupe avait, par analyse de segregation obtenu de fortes evidences pour un controle des niveaux de production d'il5 par un gene majeur. Nous avons entrepris sa localisation et avons obtenu un lod score suggestif d'une liaison entre un marqueur, d4s428, du chromosome 4 et ce gene. Nous avons entrepris l'identification de sm1 en recherchant si un ou plusieurs polymorphismes au sein de genes candidats presents dans l'intervalle de localisation de sm1 pourraient expliquer le phenotype niveau d'infection. L'ensemble de ces resultats indique que le developpement de la resistance humaine a s. Mansoni depend en grande partie des effets du gene sm1 qui intervient probablement dans le controle de la reponse immune au niveau de la differenciation des lymphocytes t auxiliaires. L'hypothese actuellement testee est que le locus 5q31-q33 joue un role important non seulement dans les bilharzioses mais egalement dans d'autres infections telle que le paludisme.

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Clinical, Epidemiological, Immunological and Molecular Characteristics of Malaria

BENTHAM SCIENCE PUBLISHERS eBooks (2017)

Sandrine Marquet Vasconcelos Luydson

Molecular Epidemiology

10.2174/9781681085876117010012

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Overview of human genetic susceptibility to malaria: From parasitemia control to severe disease

Infection Genetics and Evolution (2017)

Sandrine Marquet

Plasmodium (life cycle)

Genetic predisposition

10.1016/j.meegid.2017.06.001

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Association Between a CTGF Gene Polymorphism and Systemic Sclerosis in a French Population

The Journal of Rheumatology (2009)

B. Granel Laurent Argiro Έ. Hachulla Isabelle Fajardy Pierre‐Jean Weiller

Objective. Systemic sclerosis (SSc) is a life-threatening autoimmune disease characterized by chronic fibrosis of the skin and internal organs. Connective tissue growth factor (CTGF) is believed to be a primary mediator of chronic fibrosis. We assessed the possible association between 7 single-nucleotide polymorphisms (SNP) in the CTGF gene and scleroderma in a French population (registration number 2006/0182). Methods. We conducted a case-control study with 241 scleroderma patients and 269 controls. Seven SNP were genotyped using the TaqMan system. Univariate and multivariate analyses were performed. In silico electrophoretic mobility shift assay (EMSA), and reverse transcriptase polymerase chain reaction analyses were done to assess the effect of the SNP on CTGF gene expression. Results. The frequency of the rs9399005TT genotype was significantly lower in SSc patients than in controls. This association remained significant after adjustment for gender. An association was detected between the rs9399005 and the diffuse and limited cutaneous forms. Multivariate analysis between SSc patients and controls taking into account all 7 SNP and sex revealed that only sex and the rs9399005 SNP were associated with disease. DNA analysis by EMSA indicated that the T allele bound nuclear factors that were also bound by the C allele. The binding affinity was higher for the T allele. Analysis of the human database and experiments with human hepatocyte cell line indicated the existence of an alternative transcript containing the rs9399005 polymorphism in its 3’UTR region. In silico analysis indicated that this polymorphism may alter the structure of CTGF messenger RNA. Conclusion. These findings suggest that CTGF gene polymorphisms may contribute to susceptibility to scleroderma.

SNP

Scleroderma (fungus)

10.3899/jrheum.090290

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Citations (30)

Alleles 308A and 238A in the Tumor Necrosis Factor Alpha Gene Promoter Do Not Increase the Risk of Severe Malaria in Children with Plasmodium falciparum Infection in Mali

Infection and Immunity (2006)

Sandrine Cabantous Ogobara K. Doumbo Stéphane Ranque Belco Poudiougou Abdoulaye Traoré

ABSTRACT The hypothesis that tumor necrosis factor (TNF) aggravates malaria in children is supported by observations that TNF polymorphisms and high TNF levels have been associated with cerebral malaria. Nevertheless, severe malaria was not associated with polymorphisms located at positions −308A and −238A in the TNF alpha gene promoter or with a high TNF level in plasma in children from Bamako, Mali.

Cerebral Malaria

10.1128/iai.01581-05

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Citations (26)

Variants of the human NRAMP1 gene and altered human immunodeficiency virus infection susceptibility

Sandrine Marquet Fo Sanchez M Arias J Rodriguez Sc Paris

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Infection, environnement et facteurs d'hôte. Sensibilité aux maladies parasitaires, facteurs environnementaux et facteurs d'hôte.

HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe) (2001)

Christophe Chevillard Bruno Bucheton Sandrine Marquet Alain Dessein

Malgre les progres de la biologie et de la medecine, de nombreux agents infectieux sevissent a l'etat endemique ou epidemique dans de nombreuses regions du globe. Les pathologies infectieuses causent environ 13 millions de deces par an; soit 25 % des deces dans le monde, 45 % des deces dans les pays pauvres et 63 % des deces parmi les enfants [6]. Six pathologies infectieuses sont responsables de plus de 90 % des deces par maladies infectieuses: les pneumopathies, le sida, le paludisme, les diarrhees, la tuberculose et la rougeole. Divers facteurs contribuent a augmenter le risque infectieux: l'emergence de resistances aux traitements, la desorganisation des systemes de sante, la fragilisation des structures familiales des pays du Sud par l'epidemie de sida, et l'existence, dans les villes des pays riches, de populations qui n'ont pas acces aux soins. Par ailleurs, la mondialisation des echanges, les nouveaux moyens de transport de masse, les grands mouvements de population tels que les pelerinages, les grandes manifestations ou les migrations lors des guerres ou des famines favorisent la dissemination rapide des agents infectieux. La lutte contre les infections est donc une priorite sanitaire dans les pays pauvres ou les infections ont un cout enorme en termes de morbidite et de mortalite mais egalement dans les pays riches ou les epidemies declenchent des reactions mediatiques qui contraignent les gouvernements a reagir rapidement. La lutte contre les epidemies ou les endemies doit etre fondee sur une bonne connaissance des facteurs de risque qui determinent la dissemination de l'agent infectieux et l'apparition des pathologies graves. Les facteurs de risque de l'environnement ont ete les plus etudies car leurs effets s'imposent a l'observateur puisque l'infection resulte d'une exposition a un environnement contamine et contaminant. Les etudes sur les capacites de defense de l'hote humain se sont interessees en priorite aux mecanismes de defenses immunitaires et aux moyens d'augmenter ceux-ci par la vaccination. Ces etudes ont fait peu de place a l'analyse des facteurs individuels de sensibilite ou de resistance aux infections. Cela s'explique par le fait que ces facteurs individuels sont difficiles a prendre en compte dans les programmes de controle cibles aux populations dans leur totalite. L'heterogeneite des populations de microbes, due a leur extraordinaire capacite d'adaptation, plus l'heterogeneite des conditions d'exposition et de vie des populations humaines ont donc ete souvent mises en avant pour expliquer l'eventail des manifestations cliniques observees dans les populations infectees. Recemment, les progres des methodes d'analyse genetique des maladies multifactorielles ont permis d'explorer le determinisme genetique de la sensibilite individuelle aux infections. Ces etudes ont des implications importantes pour le developpement de nouvelles strategies du medicament et pour l'elaboration de vaccins. Elles permettent egalement de clarifier les mecanismes physiopathologiques et de mieux definir les conduites therapeutiques. Cet article illustre ces nouvelles observations a partir de quelques exemples ou les roles respectifs des differents facteurs de risque sont discutes.

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Understanding Human Cerebral Malaria through a Blood Transcriptomic Signature: Evidences for Erythrocyte Alteration, Immune/Inflammatory Dysregulation, and Brain Dysfunction

Mediators of Inflammation (2020)

Sandrine Cabantous Belco Poudiougou Aurélie Bergon Abdoulaye Barry Aboubacar Alassane Oumar

Cerebral malaria (CM), a reversible encephalopathy affecting young children, is a medical emergency requiring rapid clinical assessment and treatment. However, understanding of the genes/proteins and the biological pathways involved in the disease outcome is still limited.We have performed a whole transcriptomic analysis of blood samples from Malian children with CM or uncomplicated malaria (UM). Hierarchical clustering and pathway, network, and upstream regulator analyses were performed to explore differentially expressed genes (DEGs). We validated gene expression for 8 genes using real-time quantitative PCR (RT-qPCR). Plasma levels were measured for IP-10/CXCL10 and IL-18.A blood RNA signature including 538 DEGs (∣FC | ≥2.0, adjusted P value ≤ 0.01) allowed to discriminate between CM and UM. Ingenuity Pathway Analysis (IPA) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) revealed novel genes and biological pathways related to immune/inflammatory responses, erythrocyte alteration, and neurodegenerative disorders. Gene expressions of CXCL10, IL12RB2, IL18BP, IL2RA, AXIN2, and NET were significantly lower in CM whereas ARG1 and SLC6A9 were higher in CM compared to UM. Plasma protein levels of IP-10/CXCL10 were significantly lower in CM than in UM while levels of IL-18 were higher. Interestingly, among children with CM, those who died from a complication of malaria tended to have higher concentrations of IP-10/CXCL10 and IFN-γ than those who recovered.This study identified some new factors and mechanisms that play crucial roles in CM and characterized their respective biological pathways as well as some upstream regulators.

KEGG

Cerebral Malaria

10.1155/2020/3280689

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Importances des facteurs génétiques de l'hôte dans les maladies parasitaires: méthodes d'études et d'analyses des résultats obtenus dans la bilharziose.

HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe) (1997)

Alain Dessein Sandrine Marquet Hélia Dessein

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Overview of human genetic susceptibility to malaria: From parasitemia control to severe disease.