Zusammenfassung Das Anti-Müller-Hormon-Mangelsyndrom oder persistierendes Müller-Gang-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Mutation des Anti-Müller-Hormon-Gens oder seines Rezeptors. Phänotypische Unterschiede zwischen Patienten mit Hormonmangel oder Rezeptordefekten gibt es nicht. Berichtet wird von einem 24-jährigen Mann, der sich mit einem Anti-Müller-Hormon-Mangel mit bilateralem Kryptorchismus und einem Keimzelltumor vorstellte. Der Patient wurde einer Operation mit adjuvanter Chemotherapie unterzogen. Der Patient starb nach 3 Rezidiven innerhalb von 3 Jahren. Es werden die Auswirkungen einer verzögerten und fehlerhaften Therapie eines Keimzelltumors im Rahmen einer seltenen Erkrankung demonstriert. Wir empfehlen eine genetische Beratung aller Familienmitglieder der betroffenen Patienten.
Research projects in life sciences aim at studying and better understanding biological systems. Over the past 50 years, tremendous advances in molecular biology and biochemistry have provided essential tools to dissect biological processes down to the molecular level. Most of the time, when studying the structure and function of proteins, obtaining sufficient quantities of the native form of the protein isolated from the relevant cells or tissue is not feasible. The development of recombinant DNA technologies to clone and express genes encoding proteins of interest has revolutionized the design and execution of research projects (Cohen et al., 1973). Indeed, access to purified recombinant proteins enables a wide spectrum of studies, ranging from structural characterization of proteinproteinand protein-nucleic acid interactions to immunization programs to generate antibodies as research tools. The availability of sufficient quantities of purified recombinant proteins is often key to success. Furthermore, recombinant approaches for the production of proteins have profoundly impacted biomedical research and drug development as they have opened the possibility of producing clinical grade proteins as drugs. This has subsequently paved the way for the emergence and fast development of protein biologics that today represent a very successful and quickly expanding class of drugs (Saladin et al., 2009; Chiverton et al., 2010).
The translationally controlled tumor protein (TCTP) has been linked to a number of fundamental biological processes, including tumorigenesis and cancer progression. Due to its role in tumor reversion, the interest in TCTP as a therapeutic target is constantly increasing. TCTP has also been discussed as a prognostic factor. However, evaluations of large numbers of different cancer types are still not available. The present study thus investigated the role of TCTP mRNA and protein expression as prognostic factors in different cancer types. The Oncomine database was analyzed for statistical associations between TCTP mRNA and the survival times of 5,651 cancer patients. Additionally, immunohistochemical analyses of 495 tissue samples covering 26 tumor types was performed. The associations between nuclear and cytoplasmic TCTP protein expression and tumor stage, grade, nodal status and metastatic status were also analyzed. Significant associations between a high TCTP mRNA expression and a decreased overall survival were observed in breast, lung, ovarian and prostate cancer. Nuclear and cytoplasmic TCTP protein expression was elevated in 24 cancer types. In kidney cancer, a high TCTP expression was associated with a higher tumor grade, stage, metastatic and nodal status. On the whole, the present study demonstrates that TCTP may serve as a prognostic factor in different tumor types.
dans la France des années 1930 Nicolas FischerParmi les institutions mises en place au cours du XXème siècle pour l'exercice d'une surveillance politique, le camp a connu des usages très divers.Il paraît d'autant plus nécessaire de le réinsérer dans l'agencement général de la surveillance qui lui donne sens.Si le camp apparaît à un moment donné dans les pratiques matérielles et discursives, c'est que, comme l'indique Foucault à propos de la prison 1 , il a été sélectionné par le « diagramme », par la cartographie générale du pouvoir.Il faut donc penser l'insertion de l'institution dans un agencement plus général du pouvoir toujours fluctuant, instable et réversible, mais qui la relie à d'autres institutions, contemporaines ou antérieures, et aux pratiques discursives qui s'y connectent.Dans ce qui suit, il s'agira d'analyser la création d'un dispositif général dont le camp ne constitue qu'une « pièce ».On parlera donc d'un type particulier de camp : les « Centres Spéciaux de Rassemblement » français, créés sous la IIIème République par le décret-loi du 12 novembre 1938, et dont un seul fut réellement mis en place à Rieucros, en Lozère, en janvier 1939.Mais ce type lui-même sera à distinguer en ce qu'il s'insère dans un ensemble de mesures -reconduite à la frontière, détention administrative -évoquées dès cette époque pour régler un problème très contemporain : celui de l'éloignement effectif des étrangers en instance d'expulsion.Il sera donc problématisé à la faveur d'un débat spécifiquement français sur la réforme de l'expulsion du territoire.Au cours de la décennie 1930, la situation des quelques deux millions et demi d'étrangers que compte alors le pays est en effet fragilisée.Alors qu'ils sont pour une bonne partie d'entre eux déjà installés depuis plusieurs dizaines d'années, les effets de la crise économique, ressentis en France dès 1931, débouchent sur une augmentation des mesures d'éloignement du territoire.Face à la montée du chômage, elles Les expulsés inexpulsables.Recompositions du contrôle des étrangers dans la ...
The terminal part of the electron pathway within the photosystem I (PSI) complex includes two [4Fe-4S] centers, FA and FB, which are coordinated by the PsaC subunit. To gain new insights into the electron transfer mechanisms through PsaC, we have generated three mutant strains of the alga Chlamydomonas reinhardtii in which two positively charged residues, K52 and R53, near the FA center have been altered in different ways. The mutations K52S/R53D and K52P/R53D lead to a strong destabilization of PSI. The third mutant K52S/R53A accumulates PSI to 30% of wild-type levels and shares the same residues between two of the cysteine ligands of FA as the PsaC homologue in the green sulfur bacterium Chlorobium limicola, in which FB has a higher redox potential than FA [Nitschke, W., Feiler, U., & Rutherford, A. W. (1990) Biochemistry 29, 3834-3842]. Low-temperature electron paramagnetic resonance (EPR) studies reveal that, in contrast to wild type, FB is preferentially photoreduced in this mutant, as was also observed for C. limicola. The preferential photoreduction of FB could be due to changes in the redox potential of FA and/or to slight structural modifications of the PsaC subunit. However, room temperature optical measurements show that stable charge separation still occurs and, surprisingly, that electron transfer from PSI to ferredoxin proceeds at normal rates in the mutant. As C. limicola, the K52S/R53A and K52S/R53D C. reinhardtii mutants are photosensitive when grown aerobically, but can grow photoautotrophically under anaerobic conditions.
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