Chronic alcohol consumption in rats leads to a decrease in uroporphyrinogen decarboxylase activity in liver and spleen, associated with a pathologic porphyrinuria. These findings show the toxic effect of alcohol in the biochemical pathogenesis of chronic hepatic porphyria. The results confirm experimentally the transition of symptomatic coproporphyrinuria to chronic hepatic porphyria as observed in man, and the progression of biochemical phases of chronic hepatic porphyria into the clinical phase, i.e., the development from latent to manifest stages under chronic alcohol ingestion.
Zusammenfassung: Die hereditäre Koproporphyrie gehört mit der akuten intermittierenden Porphyrie und Porphyria variegata zu den akuten hepatischen Porphyrien, denen eine Störung der Regulation der Hämsynthese zugrundeliegt ("molekulare Regulationskrankheiten").Hier werden die ersten vier Beobachtungen einer hereditären Koproporphyrie in der Bundesrepublik Deutschland beschrieben sowie ihre Differentialdiagnose und pathobiochemische Genese dargelegt.Es handelt sich um vier Patientinnen, von denen zwei unter dem Verdacht auf eine akute intermittierende Porphyrie untersucht wurden.Die charakteristische Konstellation der Porphyrinvorläufer-und Porphyrinausscheidung im Urin sowie der Porphyrinausscheidung im Stuhl mit der Dominanz von Koproporphyrin-Isomer-HI führte zur Diagnose ,hereditäre Koproporphyrie'.Die Bestimmung der Uroporphyrinogen-Synthase in den Erythrocyten wurde zur weiteren differentialdiagnostischen Abgrenzung herangezogen, da auch bei akuter intermittierender Porphyrie die Koproporphyrin-Isomer-III-Ausscheidung im Urin, aber auch im Stuhl, erhöht und im Porphyrinprofil dominant sein kann.Die klinische Symptomatik war derjenigen einer akuten intermittierenden Porphyrie analog.Prophylaktische Maßnahmen wie bei der akuten intermittierenden Porphyrie sind die wichtigsten ,therapeutischen' Konsequenzen in den Latenzphasen.Die vorwiegend historisch und symptomatolqgisch deskriptiv verstehbaren Begriffe "akute intermittierende Porphyrie", "hereditäre Koproporphyrie" und ,,Porphyriä variegata" sollten dem pathobiochemisch, diagnostisch und klinisch kennzeichnenderen Terminus "akute hepatische Porphyrie" zumindest nachgeordnet werden, da die Übergänge zwischen diesen Formen der akuten hepatischen Porphyrien, die sämtlich eine ,akute intermittierende Manifestation 4 entwickeln können, fließend sind.Die Untersuchung der Porphyrinausscheidung im Stuhl sollte bei den akuten hepatischen Porphyrien neben der Erhebung des U inpo hyrinbiochemog amms in allen Fällen durchgeführt werden. Hereditary coproporphyria in the Federal Republic of GermanySummary: Hereditary eoproporphyria belongs to the acute hepatic porphyrias -along with acute intermittent porphyria and porphyria variegata -which are all based on disturbances in heme biosynthesis ("molecular regulation diseases").The first four cases of hereditary coproporphyria in the Federal Republic of Germany are presented pointing out their differential diagnosis and pathobiochemical genesis.Samples of two of the four female patients were investigated for acute intermittent porphyria.The characteristic renal porphyrin precursor and porphyrin elimination and fecal porphyrin excretion with dominance of coproporphyrin isomer III led to the diagnosis "hereditary coproporphyria".Urpporphyrinogen synthase was determined in the erythrocytes for further delimitation, since not only raised but even dominant coproporphyrinogen isomer III elimination in urine and stool are observed in acute intermittent porphyria too.Clinical signs were analogous to acute intermittent porphyria.
