José Antonio Bermúdez de la Vega

Hospital Universitario Virgen Macarena

Author Statistics

Papers

Citation

H-Index

i-10 index

Research Trends

Author Order

Document Type

Co-Authors

Teresa Arrobas Velilla

Universidad Autónoma de Chile

Fernando Fabiani Romero

Hospital Universitario Virgen Macarena

Diego Yeste

Universitat Autònoma de Barcelona

María del Mar Romero Pérez

Hospital Universitario Virgen Macarena

Atilano Carcavilla

Hospital Universitario La Paz

Concepción González Rodríguez

Hospital Universitario Virgen Macarena

Mónica Fernández‐Cancio

Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases

J. Guerrero-Fernández

Hospital Universitario La Paz

José María Martos Tello

Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

Carmen González Martín

Universidad de Salamanca

Cooperative Institutions

Hospital Universitario Virgen Macarena

Instituto de Salud Carlos III

Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases

Hospital Universitario La Paz

Universidad Autónoma de Madrid

Centro de Investigación Biomédica en Red

Universitat Autònoma de Barcelona

Hospital Materno-Infantil

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Research Network (United States)

Author Statistics

Papers

Citation

H-Index

i-10 index

Research Field

Complete Androgen Insensitivity Syndrome Associated with Male Gender Identity or Female Precocious Puberty in the Same Family

Sexual Development (2015)

José Antonio Bermúdez de la Vega Mónica Fernández‐Cancio Susana Bernal Laura Audı́

In 4 complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) members of one family, 2 presented extreme and unusual clinical features: male gender identity disorder (case 1) and female precocious central puberty (case 2). The <i>AR </i>gene carried the mutation c.1752C>G, p.Phe584Leu. Gender dysphoria in CAIS may be considered as a true transgender and has been described in 3 other cases. Central precocious puberty has only been described in 1 case; Müllerian ducts in case 2 permitted menarche. Despite the common CAIS phenotype, there was a familial disparity for gender identity adequacy and timing and type of puberty.

Gender Dysphoria

Androgen insensitivity syndrome

Central precocious puberty

Menarche

10.1159/000371617

Cite

Citations (16)

Anthropometric, Bone Age, and Bone Mineral Density Changes after a Family-Based Treatment for Obese Children

Calcified Tissue International (2007)

José Antonio Bermúdez de la Vega M.A. Vázquez Susana Bernal F Gentil José González-Hachero

10.1007/s00223-007-9071-8

Cite

Citations (5)

Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)

Anales de Pediatría (2018)

J. Guerrero-Fernández Cristina Azcona Jesús Barreiro Conde José Antonio Bermúdez de la Vega Atilano Carcavilla

Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD.

10.1016/j.anpedi.2018.06.009

Cite

Citations (29)

Hipocrecimiento: abordaje psicológico a la familia

José Antonio Bermúdez de la Vega Luis Fernando López-Canti María Jiménez Tejada

Source

Cite

Citations (0)

Contribucion al estudio de la infeccion meningococica en nuestro medio

José Antonio Bermúdez de la Vega

En el presente trabajo de investigacion pretendimos alcanzar los siguientes objetivos: averiguar la incidencia de pericarditis asociada a la enfermedad meningococica aguda (ema); descubrir perdidas auditivas como secuelas de la ema; realizar una valoracion pronostica, considerando el shock y la cid pilares basicos de gravedad durante la ema y aplicando 3 scores de gravedad: bjorvatn, leclerc y prism. Forman parte de este trabajo 50 ninos diagnosticados consecutivamente y mediante confirmacion bacteriologica de ema, entre el 1-10-86 y 30-9-89. Sus edades oscilaron entre 4 meses y 12.58 anos. Realizamos una investigacion clinica, electrocardiografica y ecocardiografica de 31 ninos a fin de detectar derrames pericardicos. Obtuvimos una exploracion funcional auditiva de 49 pacientes, consistente en: peatc, audiometria tonal o conductual y tecnicas impedanciometricas; 3 meses despues de los iniciales efectuamos nuevos examenes audiologicos. Por ultimo procedimos a la valoracion del grado de asociacion y capacidad discriminativa respecto al shock y cid de variables relacionadas y de 3 scores de gravedad: bjorvatn, leclerc y prism. El despistaje de derrames pericardicos, revelo la ausencia de tal patologia en el grupo de estudio. No descubrimos hipoacusia neurosensorial como secuela de la ema a pesar de la presencia de factores de riesgo. La supervivencia fue del 98%, superior a la reportada por la mayoria de las series. La leucopenia resulto la variable del estudio que mejor discrimino el estado de shock. Constituyo un indice de buen pronostico superar con vida 12 horas desde el comienzo del tratamiento hospitalario.

Source

Cite

Citations (0)

Increased lipoprotein(a) in a paediatric patient associated with nephrotic syndrome

Clínica e Investigación en Arteriosclerosis (2016)

Paloma Menéndez-Valladares Teresa Arrobas Velilla José Antonio Bermúdez de la Vega María del Mar Romero Pérez Fernando Fabiani Romero

Source

Cite

Citations (1)

Deletion of DNA sequences of using a polymerase chain reaction based approach

Electronic Journal of Biotechnology (2006)

Pablo Pérez‐Piñera Manuel Menéndez‐González José Antonio Bermúdez de la Vega

10.2225/vol9-issue5-fulltext-10

Cite

Citations (4)

Incremento de lipoproteína(a) en paciente pediátrico asociado a síndrome nefrótico

Clínica e Investigación en Arteriosclerosis (2016)

Paloma Menéndez-Valladares Teresa Arrobas Velilla José Antonio Bermúdez de la Vega María del Mar Romero Pérez Fernando Fabiani Romero

10.1016/j.arteri.2016.06.006

Cite

Citations (1)

Detección de deficiencia de yodo en el sur de España mediante el cribado del hipotiroidismo congénito

Anales de Pediatría (2009)

Teresa Arrobas Velilla Concepción González Rodríguez Antonio Barco Sánchez Cristóbal Morales José Antonio Bermúdez de la Vega

10.1016/j.anpedi.2009.09.017

Cite

Citations (3)

Management guidelines for disorders/different sex development (DSD)

Anales de Pediatría (English Edition) (2018)

J. Guerrero-Fernández Cristina Azcona Jesús Barreiro Conde José Antonio Bermúdez de la Vega Atilano Carcavilla

Disorders of sex development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different sexual development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage and are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD. Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de «desarrollo sexual diferente» (DSD). Su origen es congénito; se clasifican en función de los cromosomas sexuales presentes en el cariotipo; las causas genéticas conocidas son muy diversas y heterogéneas, aunque algunos casos pueden ser secundarios a factores maternos o medioambientales. Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. El diagnóstico etiológico precisa la interacción entre las exploraciones clínicas, bioquímicas (hormonales), genéticas, de imagen y, eventualmente, quirúrgicas. El tratamiento debe abordar la asignación de género, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo (suprarrenal si hay insuficiencia suprarrenal y con esteroides sexuales si hay insuficiencia gonadal a partir de la edad puberal), la necesidad de intervenciones quirúrgicas sobre las estructuras genitales (actualmente se tiende a diferirlas) y/o sobre las gónadas (en función de los riesgos de malignización), la necesidad de apoyo psicosocial y, finalmente, una adecuada programación de la transición a la atención médica en las especialidades de adultos. Las asociaciones de personas afectadas tienen un papel fundamental en el apoyo a familias y la interacción con los medios profesionales y sociales. La utilización de Registros y la colaboración entre profesionales en Grupos de Trabajo de sociedades médicas nacionales e internacionales es fundamental para avanzar en mejorar los medios diagnósticos y terapéuticos que precisan los DSD.

Sexual Differentiation

Sex organ

Adrenal crisis

10.1016/j.anpede.2018.06.006

Cite

Citations (48)