Marilisa M. Guerreiro

Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)

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Research Trends

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Maria Augusta Montenegro

University of California, San Diego

Fernando Cendes

Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)

Catarina A. Guimarães

Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)

Carlos A.M. Guerreiro

Tennessee Technological University

ÍL

Íscia Lopes‐Cendes

Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)

Li M. Li

Shandong University of Traditional Chinese Medicine

ANNA ELISA SCOTONI

Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)

Kette D. Valente

Universidade de São Paulo

Renata Franzon

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Simone Rocha de Vasconcellos Hage

Universidade Brasil

Cooperative Institutions

Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)

195

Universidade de São Paulo

Hospital de Clínicas da Unicamp

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Brazilian Institute of Neuroscience and Neurotechnology

Universidade Federal de São Paulo

University College London

Universidade Estadual Paulista (Unesp)

Universidade Federal de Minas Gerais

McGill University

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Research Field

Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders

Arquivos de Neuro-Psiquiatria (2005)

Carlos Eduardo Steiner Marilisa M. Guerreiro Antonia Paula Marques‐de‐Faria Íscia Lopes‐Cendes

Fragile X syndrome is a frequent genetic disease associated to developmental disorders, including learning disability, mental retardation, behavioral problems and pervasive developmental disorders (autism and related conditions). We studied a sample of 82 individuals (69 males and 13 females) presenting with pervasive developmental disorders using three techniques for the diagnosis of fragile X syndrome (FXS). Cytogenetic analysis detected the fragile site in four males, but only one showed a consistent positive rate. Molecular study based on the PCR technique was inconclusive for most females (92.3%), which where latter submitted to Southern blotting analysis, and for one male (1.4%), excluding the FRAXA mutation in the remaining male individuals (98.6%). Molecular tests using the Southern blotting technique confirmed only one positive case (1.2%) in a male subject. These results showed that Southern blotting analysis of the FRAXA mutation has the best sensitivity and specificity for the diagnosis of FXS but also validated the PCR technique as a confinable screening test.

Fragile X Syndrome

Southern blot

10.1590/s0004-282x2005000400002

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Citations (7)

Voxel-based morphometry in patients with idiopathic generalized epilepsies

NeuroImage (2006)

Luiz Eduardo Betting Susana Barreto Mory Li M. Li Íscia Lopes‐Cendes Marilisa M. Guerreiro

Juvenile myoclonic epilepsy

Idiopathic generalized epilepsy

Voxel-based morphometry

10.1016/j.neuroimage.2006.04.174

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Diagnóstico de crianças com alterações específicas de linguagem por meio de escala de desenvolvimento

Arquivos de Neuro-Psiquiatria (2004)

Simone Rocha de Vasconcellos Hage Rossana Souza Santos Joaquim Karina G. Carvalho Carlos Roberto Padovani Marilisa M. Guerreiro

Alterações específicas do desenvolvimento da linguagem (AEDL) devem ser identificadas precocemente, pois tais alterações podem interferir nos aspectos sociais e escolares da criança. O objetivo dessa pesquisa foi verificar o desempenho de crianças com diagnóstico de AEDL, em comparação com o de crianças normais, por meio da Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda (EDCGA). Foram selecionadas 25 crianças de 3 a 6 anos com o diagnóstico de AEDL (grupo estudado - GE) e 50 crianças normais da mesma faixa etária (grupo controle - GC). As crianças do GC apresentaram desempenho satisfatório e melhor que as crianças do GE, em todos os campos da escala. O valor da mediana do GE foi limítrofe nos comportamentos adaptativo e social-pessoal, já no de linguagem foi discrepantemente rebaixado. Concluímos que as alterações de linguagem interferiram na avaliação dos outros campos do desenvolvimento (adaptativo e pessoal-social). Apesar da interferência, a escala pode ser instrumento útil no diagnóstico de AEDL.

Specific Language Impairment

10.1590/s0004-282x2004000400015

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Citations (22)

Vigabatrin in refractory childhood epilepsy: A multicenter study

Pediatric Neurology (1994)

Jose ́Luiz Dias Gherpelli Marilisa M. Guerreiro N T Rotta Jaderson Costa da Costa Maria Luíza Giraldes de Manreza

Vigabatrin

Refractory (planetary science)

10.1016/0887-8994(94)90432-4

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What about us?

Seizure (2006)

Sara Y. Tsuchie Marilisa M. Guerreiro Eunice Chuang Carlos Eduardo Baccin Maria Augusta Montenegro

Sadness

10.1016/j.seizure.2006.08.007

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Citations (43)

The relevance of attention deficit hyperactivity disorder in self-limited childhood epilepsy with centrotemporal spikes

Epilepsy & Behavior (2018)

Ellen Marise Lima Patrícia Rzezak Bernardo dos Santos Letícia Gentil Maria Augusta Montenegro

Perseveration

Neuropsychological test

Executive dysfunction

10.1016/j.yebeh.2018.03.017

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Citations (16)

Mutation screening in a cohort of patients with lissencephaly and subcortical band heterotopia

Neurology (2004)

Fábio R. Torres Maria Augusta Montenegro Antonia Paula Marques‐de‐Faria Marilisa M. Guerreiro Fernando Cendes

The authors describe clinical, neuroimaging and molecular findings in a group of 15 patients with classic lissencephaly (LIS) and subcortical band heterotopia (SBH). A 1385A→C mutation was found in the LIS1 gene in one patient with LIS more severe than expected for individuals with missense mutations in LIS1. The authors believe that the site of the mutation, present in a functionally critical region of the protein, could explain the unusual severe phenotype found in this patient.

Heterotopia

10.1212/01.wnl.0000113725.46254.fd

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Caracterização das manifestações lingüísticas de uma família com Síndrome Perisylviana

Pró-Fono Revista de Atualização Científica (2005)

Ecila Paula dos Mesquita de Oliveira Marilisa M. Guerreiro Catarina A. Guimarães Iara Lêda Brandão-Almeida M. A. Montenegro

TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio de linguagem, até quadros extensos que cursam com proeminentes sinais pseudobulbares e epilepsia refratária. Estudos já correlacionaram a polimicrogiria perisylviana com a ocorrência do Distúrbio Específico de Linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi descrever as alterações de linguagem em quatro membros de uma família com Síndrome Perisylviana, e relacioná-las a exames de neuroimagem. MÉTODO: os sujeitos foram submetidos a exames de ressonância magnética, à avaliação psicológica, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência e à avaliação fonoaudiológica específica de linguagem. Para avaliação do vocabulário, fonologia, sintaxe, pragmática, leitura e escrita foram utilizados testes como: as Figuras temáticas do Yavas, o ABFW - Teste de Linguagem Infantil, o Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), além de outros protocolos específicos. RESULTADOS: os exames de ressonância magnética evidenciaram polimicrogiria perisylviana de localização e extensão variáveis em todos os sujeitos. A avaliação fonoaudiológica também demonstrou alterações de linguagem oral e escrita significativas em todos os sujeitos. CONCLUSÃO: os nossos dados mostraram que distúrbios de linguagem podem co-ocorrer com alterações de leitura em membros da mesma família. A constatação de alterações corticais evidencia a presença de distúrbios específicos da linguagem no espectro da síndrome perisylviana. Outro aspecto importante evidenciado nesse estudo é a semelhança do perfil de linguagem entre os irmãos e a mãe, sugerindo que seja possível a existência de uma variedade de manifestações lingüísticas dentro do espectro da referida síndrome, podendo ser a polimicrogiria perisylviana um dos substratos neurobiológicos destes distúrbios.

10.1590/s0104-56872005000300013

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Paroxysmal fast activity: Does this EEG pattern occur only in Lennox-Gastaut syndrome?

Journal of the International Child Neurology Association (2019)

Cláudia M. P. Bento Ana Carolina Coan Marilisa M. Guerreiro

Background: Paroxysmal fast activity (PFA) is defined by fast paroxysmal events in the electroencephalogram (EEG), usually associated with Lennox-Gastaut syndrome (LGS). Our aims were to verify the frequency of LGS and non-LGS in EEGs with PFA; and to correlate the EEG features (spatial distribution, frequency, amplitude and duration) between the two clinical groups. Methods: We analyzed 38 EEG tracings with PFA from 38 patients. We evaluated the spatial distribution, frequency, amplitude and duration of fast paroxysms. The two clinical groups (LGS and non-LGS) were statistically compared relative to the EEG data. Results: With regard to epileptic syndromes, 23 patients (60%) were classified as LGS and 15 patients (40%) as non-LGS. Concerning spatial distribution, our results showed that 86.8% of the examinations showed symmetrical PFA and 13.2% showed asymmetrical PFA. The statistical analysis did not show any difference between the two groups regarding the EEG spatial distribution or other EEG data. Conclusions: PFA can occur in other epileptic syndromes apart from LGS. The EEG features did not offer any distinction between the two clinical groups. The PFA is not a specific EEG marker of LGS.

Lennox–Gastaut syndrome

10.17724/jicna.2019.151

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Diskitis in children: study of eight cases

Maria Valeriana L. Moura-Ribeiro Víctor Fernández Ana Maria S. G. Piovesana Marilisa M. Guerreiro R.L. Moura-Ribeiro

The authors report the study of eight children with diskitis diagnosed through clinical, neurogical and orthopedic evaluation. The evidence of self limiting inflammation or infection of the intervertebral disk space and of soft tissue were avaliable by image studies. Findings with routine roentgenograms, computed tomography and magnetic resonance imaging are discussed. Diskitis in children: study of eight cases

Intervertebral disk

Limiting

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