고대 유전자(ancient DNA)에 대해 분자생물학적 기법들이 이용되면서 과거에는 얻지 못했을 정보들을 옛사람 등의 DNA로부터 얻을 수 있게 되었다. 형질인류학에 있어서 옛사람 성별연구는 결혼, 매장형태, 성별간 사망률, 질병에 대한 성별간의 차이, 키, 식습관, 부장품들을 연구하는 데 중요한 단서를 제공한다. 본 연구는 몽골 옛사람 DNA를 대상으로...
사립체 DNA는 모계 유전을 하고 세포 내에 존재하는 DNA의 수가 많기 때문에, 집단인류학, 범죄학에서 유용하게 사용되고 있다. 그러나 사립체 DNA 내의 다양한 염기서열 부위에서 다형성(heteroplasmy)이 보고됨에 따라 유전 양상을 이해하는 데 어려움을 겪고 있다. 본 연구에서는 약 200여 시료의 한국인과 몽골인을 대상으로 사립체 DNA에서 다형성을 조사하였다. 연구방법으로 한국인과 몽골인 혈액을 채취하여 사립체 DNA의 coding region과 control region에 대한 PCR증폭을 통한 염기서열분석을 수행하였다. 그 결과, coding region과 control region에서 각각 5염기부위, 총 10염기부위에서 다형성이 확인되었고, 염기서열의 한 부위 이상에서 다형성이 관찰된 시료는 한국인 6시료와 몽골인 17시료였다. 특히 한국과 몽골을 포함한 동아시아지역에 특이적으로 높게 나타나는 haplogroup D를 결정할 때 중요하게 분석되는 5178염기위치의 경우 총 23시료 중 6시료에서 비교적 많은 다형성이 관찰되었다. 따라서, haplogroup D를 결정할 때 또 다른 염기부위인 4883염기위치를 추가적으로 분석해야 한다고 생각된다. 또한, 다른 haplogroup과 subhaplogroup을 결정하는 염기위치인 204, 4853, 16249 등에서도 다형성이 발견되었다. 따라서, 집단유전학 등의 분야에서 한국인 등의 동아시아인을 대상으로 사립체 haplogroup을 결정할 때 민족 특이적인 여러 SNP염기부위들을 조사함으로써 더 정확한 결과를 얻을 수 있을 것으로 사료된다.
사립체 DNA 분석을 이용한 분자유전학적 연구가 활발히 진행되고 있지만, DNA 염기서열 중 어떤 염기 위치를 분석하느냐에 따라 분석 결과의 차이가 존재한다. 본 연구는 control region에 비해 비교적 염기서열변이가 적은 coding region을 중점적으로 분석하는 전략을 사용하여 한국인과 몽골인에서 호발하는 염기서열변이를 비교 분석하였다. 재료는 한국인 112명과 몽골인 92명의 혈액시료에서 추출한 사립체 DNA를 이용하였으며, PCR 증폭 후 염기서열을 분석하였다. 그 결과 한국인과 몽골인에서 공통적으로 나타난 염기서열변이는 총 17부위였으며, 한국인에서만 나타난 변이는 13부위, 몽골인에서만 보이는 변이는 26부위였다. 한국인과 몽골인에서 호발하는 변이 중 대부분은 한, 두 시료에서 나타났기 때문에 개체간 변이일 것으로 생각된다. 반면, 한국인에서만 나타나는 변이 중 10397염기위치나 4850염기위치는 9% 정도의 변이율을 보였으며, 몽골인에서만 보여지는 변이 중 5108, 9950염기위치는 12.3%와 15%로 나타났고, 3546, 3553염기위치에서는 높은 비율로 다형성이 나타났다. 따라서 더 많은 시료들을 대상으로 추가적인 연구들이 이루어진다면, 이러한 염기위치들이 한국인과 몽골인 간의 유전적인 유연관계를 세분화할 때 유용한 마커로 이용될 수 있을 것으로 사료된다.
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