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Jean-Claude Hache

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Use of denaturing HPLC and automated sequencing to screen the VMD2 gene for mutations associated with Best's vitelliform macular dystrophy

2002 Ophthalmic Genetics
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Citations (9)
Identification of novel VMD2 gene mutations in patients with best vitelliform macular dystrophy

2001 Human Mutation
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Citations (42)
Length variations of the poly(T) tract at the exon 3 splice acceptor site of the choroideremia gene

1998 Genetic Counseling
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Altered rep-1 expression due to substitution at position +3 of the IVS13 splice-donor site of the choroideremia (CHM) gene

1998 Current Eye Research
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Citations (6)
Cataractes héréditaires à évolution tardive

1993 Bulletin des sociétés d'ophtalmologie de France
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Diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy without neurological abnormalities

1992 The Lancet
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Citations (2)
Epidémiologie et prévalence des principales dystrophies rétiennes héréditaires dans le Nord de la France

1991 Journal Francais D Ophtalmologie
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Citations (39)
Les dystrophies héréditaires de la macula : la dystrophie flavimaculée de l'adulte

1991 Bulletin des sociétés d'ophtalmologie de France
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Explorations fonctionnelles de la vision dans la dystrophie vitelliforme de GASS

1991 Bulletin des sociétés d'ophtalmologie de France
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Les altérations de l'ADN mitochondrial dans la névrite optique de Leber : aspect biologique

1991 Bulletin des sociétés d'ophtalmologie de France
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